医生提醒：二胎孕妇也要重视孕检 唐氏儿早中孕期检出率达95% 发布时间：2018-03-20 15:02 来源：东北网

　　东北网3月20日讯(孙丽霞丁莲莲记者杜筱)近年来，随着“二胎政策”的逐渐放开，许多高龄孕妇或者二胎孕妇认为自己很有经验，对孕期检查并不重视。3月21日是“世界唐氏综合征日”，哈尔滨市红十字中心医院检验科主任陈琳提醒准妈妈，不能侥幸认为宝宝不可能患有先天性畸形而放弃进行相关的检查，产前诊断是有效预防出生缺陷的措施之一，而且早中孕期联合筛查的检出率为90-95%，对这些患儿及时引产，将明显减少唐氏儿的出生。

　　通过唐氏筛查可明显减少唐氏儿的出生

　　唐氏综合征(Down综合征)，又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，如不加干预，每600-800名新生儿中就会有1名唐氏儿。产前筛查是针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患有某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

　　唐氏筛查是从孕妇群体中通过有效、简便、经济、安全的检测方法发现怀有唐氏儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。开展产前筛查和产前诊断，可发现约60-90%的唐氏儿，尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇，并对这些高危孕妇进行羊水穿刺，既能发现绝大多数唐氏儿又能减少穿刺风险的最佳选择。对这些患儿及时引产，将明显减少唐氏儿的出生。

　　国家为何如此重视产前筛查和产前诊断？

　　唐氏儿风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%，35-40岁时发生率为其4倍，大于40岁时则可高达2-5%。

　　二胎政策放宽，此外适龄女性晚婚晚育，由此可以预见高龄产妇将会越来越多，为了可持续性的进一步发展，更加突出了提高人口素质的重要性与悠关性。孕期产检、产前筛查、产前诊断变得尤为重要。

　　唐氏儿的危害有哪些？唐氏筛查的方法有哪些？

　　唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等，丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大。

　　不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前哈尔滨市红十字中心医院常用的唐氏筛查方案有下列几种：

　　一、早孕期筛查(孕11周—13周6天进行)：采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。

　　二、中孕期血清学筛查(孕15周—20周6天进行)：哈尔滨市红十字中心医院开展时间最长，应用最多的是孕中期三联筛查，其检出率约为70%左右。

　　三、早中孕期联合/序贯筛查：孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。